《罕見病基因治療產品臨床試驗技術指導原則》（試行）
（自2024年1月12日起實施）
??? 罕見病一般指罕見的疾病、稀有的疾病，是相對于常見病、多發病而言，是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病的總稱。目前全球無統一的罕見病定義，世界各國罕見病定義的表述方式通常為發病率或患病率或患病人數，我國罕見病定義為“新生兒發病率低于 1/10 000，患病率低于 1/10 000，患病人數低于 14 萬 的疾病；符合其中一項的疾病，即為罕見病。國內目前通過罕見病目錄形式對罕見病進行管理。
??? 大約 80%的罕見病由單基因缺陷導致，基因治療是治療罕見病的重要手段之一。基因治療產品是指通過修飾或操縱基因的表達或改變活細胞的生物學特性，從而達到治療目的的產品，主要作用機制包括正常基因替換致病基因、使不能正常工作的基因失活或者引入新的或修飾的基因等方式。使用基因治療產品用于罕見病治療主要考慮針對其病因治療，以期達到永久或半永久治療疾病的目的。目前國內在研的基因治療產品多集中于神經系統疾病、代謝性疾病、血液疾病、眼部疾病等領域。
??? 本指導原則將結合罕見病特征、基因治療產品特征，對罕見病基因治療產品的臨床研發提出建議，為罕見病基因治療產品開展臨床試驗提供參考。隨著醫學科學和臨床試驗的進展，本指導原則的相關內容將不斷完善與更新。本指導原則旨在提出基因治療產品針對罕見病治療的臨床試驗中普遍適用的技術指導。對于未能覆蓋的問題，鼓勵申請人積極與監管機構進行溝通交流。
??? 本指導原則全文請見附件。