2017新生兒遺傳病轉化醫學研討會

會議時間：2017-07-21 08:00:00至 2017-07-22 18:00:00結束
會議地點：北京?

大會內容

?

圍繞新生兒出生缺陷發病機理、單基因遺傳病阻斷技術、PGD/PGS實驗室建立、操作流程規范性等議題，旨在促進產前診斷技術的臨床應用，以及醫院和第三方基因檢測機構的合作，共同為出生健康做出努力 。

會議議題

基礎與臨床

- 新生兒出生缺陷的發病機理

- 血清標志物與遺傳病產前診斷

- 利用模式動物研究新生兒遺傳病

- 輔助生殖人口與子代隊列研究

- array CGH與染色體核型分析

預防、篩查與治療

- 基于單細胞測序的遺傳代謝病基因診斷

- 基于cfDNA的無創產前篩查(NIPT)

- MRI聯合超聲產前診斷

- 極體DNA置換阻斷線粒體遺傳病

- 通過PGD+PGS阻斷單基因遺傳病

- 通過PGD+NGS 阻斷癌癥

標準與規范

- PGD/PGS 實驗室的建立

- PGD/PGS 操作流程的規范性：標本取材、診斷技術、胚胎移植

- 質量控制與保障

- 遺傳咨詢與隨訪

會議門票